Le malattie

Leucodistrofia Metacromatica: È la più frequente leucodistrofia. E’ dovuta alla mancanza di un enzima, l’arilsulfatasi A; in conseguenza  di questo difetto enzimatico si verifica un accumulo di sostanze  denominate  sulfatidi, che sono specificamente tossici per il sistema nervoso e determinano la distruzione della mielina. La diagnosi e’ possibile attraverso il dosaggio dell’enzima arilsulfatasi A nei leucociti (cellule del sangue)  o nei fibroblasti. La forma più comune si manifesta nel secondo anno di vita  con una perdita delle tappe di sviluppo motorio che il bambino ha acquisito. Progressivamente compare una spasticità ed un deterioramento intellettivo. Nella forma giovanile la malattia esordisce più tardivamente ed il decorso della malattia e’ più lento. Nella forma dell’adulto la malattia può manifestarsi inizialmente con sintomi psichiatrici cui segue la perdita delle funzioni motorie.

Malattia di Krabbè: (leucodistrofia a cellule globoidi): La malattia di Krabbe e’ dovuta al difetto di un enzima (galattocerebrosidasi) necessario per la degradazione di alcuni grassi complessi denominati  sfingolipidi. In conseguenza del difetto si verifica una degenerazione della mielina La forma più comune  inizia nel primo anno di vita, di solito nei primi 6 mesi di vita, con una perdita delle tappe di sviluppo motorio precedentemente acquisite, notevole irritabilità; la malattia evolve verso una paralisi spastica ed una degenerazione  neurologica. E’ possibile anche un esordio nei primi 3 anni di vita con atassia (cioè disturbi dell’equilibrio), disturbi del linguaggio, paralisi motoria progressiva. La degenerazione neurologica di questa forma e’ più lenta rispetto alla  forma precedente. Una terza forma  comporta l’esordio dei sintomi neurologici  nell’età giovanile ed un lento decorso.

Adrenoleucodistrofia: E’ una malattia genetica legata al cromosoma  X ( X-linked ). Ciò significa che le persone con l’adrenoleucodistrofia sono maschi, mentre le femmine portatrici del gene alterato possono non avere alcun sintomo neurologico o presentare una forma più lieve di malattia che va sotto il nome di adrenomieloneuropatia. La causa della malattia e’ l’incapacità di trasportare correttamente nelle cellule alcuni  grassi, siglati comunemente come VLCFA ( acidi grassi a catena molto lunga), che sono componenti della mielina. Il dosaggio di VLCFA, che risultano aumentati  nelle persone con adrenoleucodistrofia, viene usato per confermare la diagnosi di questa malattia. Il gene della malattia( ABCD1) e’conosciuto, ma l’indagine genetica non viene usata per la diagnosi, ma  per identificare le femmine eterozigote (cioè portatrici) nella famiglia della persona  con adrenoleucodistrofia. Nella maggioranza dei casi la malattia esordisce tra i 4 e gli 8 anni con disturbi dell’attenzione, iperattività, disturbi visivi; a questi segue la perdita delle funzioni motorie, un aumento del tono muscolare agli arti ed un deterioramento intellettuale. Accanto ai sintomi neurologici e’ presente un’insufficienza della ghiandola  surrenale , che richiede il trattamento ormonale sostitutivo. In alcune persone la malattia esordisce nell’età dell’adolescenza o più tardivamente; alcuni possono avere solo la forma attenuta di malattia, l’adrenomieloneuropatia, che non colpisce il sistema nervoso centrale, ma solo il sistema nervoso periferico; l’adrenomieloneuropatia si manifesta con paralisi progressiva agli arti inferiori, disturbi degli sfinteri ed insufficienza della ghiandola surrenalica. I sintomi  neurologici sono progressivi. 20% delle donne portatrici del gene alterato può avere una forma, di solito lieve, di adrenomieloneuropatia.

Malattia di Alexander: La malattia e’ dovuta  ad alterazioni  del gene  GFAP,  che codifica per  la proteina gliale fibrillare. La malattia esordisce nel  primo anno di vita con  macrocefalia ( cioè dimensioni aumentate della circonferenza cranica ), convulsioni ,sintomi piramidali  progressivi, alterazione della velocità di conduzione del nervo periferico . Alcune forme di malattia di Alexander esordiscono  più tardivamente , in età giovanile o adulta e presentano un decorso più lento.

Pelizaeus - Merzbacher: La malattia è dovuta ad un gene localizzato sul cromosoma X ( malattia X-linked) pertanto i maschi sono affetti e le femmine sono portatrici sane. Il gene alterato (PLP)  risulta duplicato o mutato con la conseguenza di interferire sul normale processo di mielinizzazione, cioè di formazione della mielina, che avviene nei primi anni di vita; una malattia simile e’dovuta a mutazioni di un altro gene siglato GAJ12. La forma “classica” infantile esordisce con movimenti anomali dell’occhio (nistagmo), tono muscolare ridotto, ritardo delle acquisizioni psicomotorie; più tardi si rendono evidenti disturbi della coordinazione e dell’equilibrio e turbe del tono muscolare; la velocità di conduzione del  nervo periferico è normale, mentre altri esami elettrofisiologici (in particolare i  potenziali evocati  tronco-encefalici) sono alterati. Sono stati notati individui affetti con una anomalia genetica simile aventi solo una spasticità moderata ed un quoziente intellettivo quasi normale; questo suggerisce l'esistenza di una forma mite della malattia.

Malattia di Canaven: La malattia e’ dovuta al difetto di un enzima, aspartoacilasi, che determina l’accumulo di acido aspartico (aspartato). L’aspartato può essere identificato sulle urine  e la sua presenza serve a fare diagnosi di malattia di Canavan. E’ possibile anche identificare l’aspartato con l’esame di risonanza magnetica cerebrale utilizzando l’esame  spettrometrico. I bambini con questa malattia presentano aumento di volume del cranio (macrocefalia) e ritardo nelle acquisizioni delle tappe di sviluppo psicomotorio sin dai primi mesi di vita.

Adrenoleucodistrofia neonatale: malattia di Zellweger, malattia di Refsum infantile: Nonostante il nome si tratta di una malattia completamente diversa dall’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. Colpisce sia maschi che femmine ed i problemi neurologici sono evidenti sin dai primi mesi di vita La malattia e’ dovuta ad alterazione di alcuni piccoli organuli cellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche e quindi numerosi  processi biologici. Per questo la malattia colpisce diversi organi ed apparati (fegato, rene, occhio).

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): conosciuta anche come Morbo di Lou Gehring è una malattia neurodegenerativa e porta ad una degenerazione dei neuroni di moto o motoneuroni. Esordio e decorso variano molto da individuo ad individuo e dipendono dalla forma da cui si è colpiti. In genere i sintomi iniziali sono brevi contrazioni  muscolari, crampi oppure una certa rigidità dei muscoli, debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un arto e voce indistinta. Manifestazioni aspecifiche  che possono essere confuse con molte altre malattie ritardano spesso la diagnosi. Questo tipo di esordio riguarda il 75% dei casi mentre il restante 25% ha un esordio detto bulbare che si manifesta con difficoltà di parola con l’incapacità di comunicare verbalmente e difficoltà di deglutizione. L’esordio bulbare si trova a livello della corteccia celebrale, l’esordio spinale si trova a livello del tronco encefalico e del midollo spinale.

Atrofia Muscolare Spinale (SMA): è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività, quali andare a carponi (gattonare), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua (fascicolazioni della lingua) possono essere presenti in pazienti con il tipo 1 della malattia e in alcuni pazienti con il tipo 2. I sensi e le percezioni sono normali, cosi come lo è l’attività intellettiva. La SMA si manifesta prevalentemente solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o auto somatica dominante. SMA Tipo 1 (grave), SMA Tipo 2 (cronico), SMA Tipo 3 (lieve), SMA Tipo 4 (inizio in età adulta), SMA Adulta (legata al cromosoma X).

Sclerosi Multipla (SM): è una malattia neurodegenerativa demielinizzante, cioè con lesioni a carico del sistema nervoso centrale. Nella SM si verificano un danno e una perdita di “mielina” in più aree (da cui il nome “multipla”) del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina (demielinizzazione) sono di grandezza variabile e prendono il nome di “placche”. Alla basa della SM vi è dunque un processo di demielinizzazione che determina danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici, da cui deriva il termie “sclerosi”.

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